АНАЛИЗ РАСПРОСТРАНЁННОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ 1100delC И IVS2+1G>A ГЕНА CHEK2 У ЖЕНЩИН УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ С РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Abstract

. В исследовании изучена частота встречаемости генетических вариантов 1100delC (rs555607708) и IVS2+1G>A (rs121908698) гена CHEK2 среди женщин узбекской популяции. Обследованы 300 женщин, из которых 200 пациенток с диагнозом рака молочной железы составили основную группу, а 100 здоровых женщин — контрольную. Установлено, что гетерозиготный генотип 1100delC (C/G) выявлен у 4 пациенток основной группы и 1 женщины контрольной группы, тогда как генотип IVS2+1G>A (G/A) обнаружен соответственно у 6 и 1 обследованной. Полученные результаты свидетельствуют о тенденции к более высокой частоте встречаемости исследуемых вариантов среди пациенток с раком молочной железы, однако статистически значимых различий между группами не установлено.