SPINAL MUSHAK ATROFIYASIDA STANDARTLASHTIRILGAN MOTOR SHKALALARINING FUNKSIONAL JAVOBNI BAHOLASHDAGI AHAMIYATI

Abstract

Kirish. Spinal mushak atrofiyasi (SMA) irsiy nerv-mushak kasalliklari orasida progressiv kechishi, α-motoneyronlarning degeneratsiyasi va buning natijasida mushak kuchsizligi hamda harakat imkoniyatlarining bosqichma-bosqich cheklanishi bilan tavsiflanadigan patologiyalardan biridir. Kasallikning asosiy molekulyar mexanizmi 5q13 sohasida joylashgan SMN1 genining biallel patologik o‘zgarishlari natijasida funksional survival motor neuron oqsili miqdorining keskin kamayishi bilan bog‘liq. SMN2 geni nusxalarining soni esa kasallik fenotipi va klinik og‘irligiga ta’sir qiluvchi muhim modifikatorlardan hisoblanadi.