МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И СПЕКТР ДРАЙВЕРНЫХ МУТАЦИЙ ПРИ Т-КЛЕТОЧНОМ ОСТРОМ ЛИМФОБЛАСТНОМ ЛЕЙКОЗЕ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Keywords:
Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз, дети раннего возраста, драйверные мутации, NOTCH1, ETP-ОЛЛ, перестройки KMT2A.Abstract
Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз (Т-ОЛЛ) составляет около 15% всех случаев острого лимфобластного лейкоза у детей и относится к высокорисковым опухолям: частота рецидивов достигает примерно 30% . У детей раннего возраста Т-ОЛЛ встречается редко, и его генетика изучена существенно хуже, чем у более старших пациентов. В серии из 15 случаев Т-ОЛЛ у детей в возрасте до 24 месяцев большинство составляли иммунологически незрелые варианты. Мутации NOTCH1 выявлялись реже, чем в целом у детей с Т-ОЛЛ, но всё же оставались наиболее частыми нарушениями; кроме них обнаружены перестройки MLL случая), слияние SIL-TAL1 (3 случая), мутация FLT3 и экспрессия HOX11L2 (по одному случаю), что позволило предположить роль аномалий NOTCH1 и MLL как первичных лейкемогенных событий
