INSON GENOMI VARIANTLARINI ANIQLASHDA ENSEMBLE CHUQUR O‘QITISH MODELLARINING XILMA-XIL POPULYATSIYALARGA NISBATAN ADOLATLILIK MUAMMOSI
Keywords:
Kalit so‘zlar: ensemble learning, variant calling, genomik bias, sun’iy intellektda adolatlilik, pangenome, chuqur o‘qitish, populyatsiya genetikasi, aniq tibbiyot.Abstract
Annotatsiya. Ushbu tadqiqotda inson genomi variantlarini aniqlash (variant calling) jarayonida qo‘llaniladigan ensemble chuqur o‘qitish modellarining turli etnik va geografik populyatsiyalarga nisbatan ko‘rsatadigan sistematik og‘ish (bias) muammosi tahlil qilindi. 1000 Genomes Project, Genome in a Bottle (GIAB) va Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) ma’lumotlari asosida DeepVariant, GATK HaplotypeCaller va Strelka2 caller’larining individual hamda to‘rtta ensemble strategiyasi — majority voting, weighted, stacking va pangenome-aware ensemble — beshta superpopulyatsiya (AFR, AMR, EAS, EUR, SAS) kesimida aniqlik (Precision, Recall, F1) va adolatlilik (DPD, EOD, F1 dispersiyasi) metrikalari bo‘yicha baholandi. Barcha ensemble modellar Yevropa populyatsiyalarida eng yuqori aniqlikni (SNP F1 = 99,72%), Afrika populyatsiyalarida esa eng past natijani (SNP F1 = 98,18%) ko‘rsatdi. An’anaviy ensemble usullar populyatsiyalararo bias’ni sezilarli kamaytirmadi (EUR–AFR Δ = 1,54%). Taklif qilingan pangenome-aware ensemble (PAE) yondashuvi bu farqni 0,41% gacha (73% ga) qisqartirdi. Genomik AI tizimlarida adolatlilikni ta’minlash uchun xilma-xil populyatsiya ma’lumotlari, pangenome reference va populyatsiyaga moslashtirilgan kalibrlash zarur.
