LIZOSOMAL SAQLANISH KASALLIKLARINI ERTA ANIQLASHDA FERMENTATIV DIAGNOSTIKA VA BIOMARKERLARNING AHAMIYATI
Keywords:
Kalit so‘zlar: lizosomal saqlanish kasalliklari, fermentativ diagnostika, biomarkerlar, lizosomal fermentlar, erta tashxislash, metabolik kasalliklar, tandem mass-spektrometriya, molekulyar-genetik tahlil., Key words: lysosomal storage diseases, enzymatic diagnostics, biomarkers, lysosomal enzymes, early diagnosis, metabolic diseases, tandem mass spectrometry, molecular genetic analysis., Ключевые слова: лизосомные болезни накопления, ферментативная диагностика, биомаркеры, лизосомные ферменты, ранняя диагностика, метаболические заболевания, тандемная масс-спектрометрия, молекулярно-генетический анализ.Abstract
Annotatsiya: Ushbu maqolada lizosomal saqlanish kasalliklarini erta aniqlashda fermentativ diagnostika va biomarkerlarning ahamiyati yoritilgan. Lizosomal saqlanish kasalliklari lizosomal fermentlar faoliyatining buzilishi natijasida hujayralarda turli moddalar, jumladan, lipidlar, glikoproteinlar va polisaxaridlarning to‘planishi bilan tavsiflanadigan irsiy metabolik kasalliklar guruhidir. Mazkur kasalliklarni erta tashxislash bemorlarda qaytarilmas organ shikastlanishlarining oldini olish, davolash samaradorligini oshirish va hayot sifatini yaxshilashda muhim ahamiyatga ega. Ushbu yondashuvlar neonatal skrining va klinik diagnostika amaliyotida kasalliklarni erta aniqlashning istiqbolli yo‘nalishlariga doir bilimlar yoritib berilgan.
Annotation: This article highlights the importance of enzymatic diagnostics and biomarkers in the early detection of lysosomal storage diseases. Lysosomal storage diseases are a group of inherited metabolic disorders characterized by the accumulation of various substances in cells, including lipids, glycoproteins, and polysaccharides, as a result of impaired lysosomal enzyme activity. Early diagnosis of these diseases plays an important role in preventing irreversible organ damage, improving treatment effectiveness, and enhancing patients’ quality of life. The article presents knowledge related to promising approaches for the early detection of these diseases in neonatal screening and clinical diagnostic practice.
Аннотация: В данной статье освещается значение ферментативной диагностики и биомаркеров в раннем выявлении лизосомных болезней накопления. Лизосомные болезни накопления представляют собой группу наследственных метаболических заболеваний, характеризующихся накоплением различных веществ в клетках, включая липиды, гликопротеины и полисахариды, вследствие нарушения активности лизосомных ферментов. Ранняя диагностика данных заболеваний имеет важное значение для предотвращения необратимых повреждений органов, повышения эффективности лечения и улучшения качества жизни пациентов. В статье представлены сведения о перспективных направлениях раннего выявления данных заболеваний в рамках неонатального скрининга и клинической диагностической практики.
