LIZOSOMAL SAQLASH KASALLIKLARINI DIAGNOSTIKASIDA KONTROL KACHSTVA AHAMIYATI
Keywords:
Kalit so‘zlar: lizosomal saqlanish kasalliklari, laboratoriya sifat nazorati, fermentativ diagnostika, biomarkerlar, ichki sifat nazorati, tashqi sifatni baholash, validatsiya, fluorometrik tahlil, tandem mass-spektrometriya, diagnostik aniqlik., Key words: lysosomal storage diseases, laboratory quality control, enzymatic diagnostics, biomarkers, internal quality control, external quality assessment, validation, fluorometric analysis, tandem mass spectrometry, diagnostic accuracy., Ключевые слова: лизосомные болезни накопления, лабораторный контроль качества, ферментативная диагностика, биомаркеры, внутренний контроль качества, внешняя оценка качества, валидация, флуориметрический анализ, тандемная масс-спектрометрия, диагностическая точность.Abstract
Annotatsiya: Ushbu maqolada lizosomal saqlanish kasalliklari diagnostikasida sifat nazoratining (Quality Control — QC) ahamiyati yoritilgan. Lizosomal saqlanish kasalliklari lizosomal fermentlar faoliyatining buzilishi natijasida hujayralarda turli metabolik substratlarning to‘planishi bilan tavsiflanadigan irsiy metabolik kasalliklar guruhidir. Samarali sifat nazorati tizimini joriy etish lizosomal saqlanish kasalliklarini aniq tashxislash, noto‘g‘ri natijalar xavfini kamaytirish va bemorlarga o‘z vaqtida tibbiy yordam ko‘rsatish haqidagi bilimlar yoritib berilgan.
Annotation : This article highlights the importance of quality control (QC) in the diagnosis of lysosomal storage diseases. Lysosomal storage diseases are a group of inherited metabolic disorders characterized by the accumulation of various metabolic substrates in cells as a result of impaired lysosomal enzyme activity. The article presents information on the importance of implementing an effective quality control system to ensure accurate diagnosis of lysosomal storage diseases, reduce the risk of incorrect results, and provide timely medical care to patients.
Аннотация. В данной статье освещается значение контроля качества (Quality Control — QC) в диагностике лизосомных болезней накопления. Лизосомные болезни накопления представляют собой группу наследственных метаболических заболеваний, характеризующихся накоплением различных метаболических субстратов в клетках вследствие нарушения активности лизосомных ферментов. В статье представлены сведения о значении внедрения эффективной системы контроля качества для обеспечения точной диагностики лизосомных болезней накопления, снижения риска получения ошибочных результатов и своевременного оказания медицинской помощи пациентам.
