KRANIOFASIAL MORFOLOGIYANING FENOTIPIK O‘ZGARUVCHANLIGI: GENLAR VA ATROF-MUHIT O‘ZARO TA’SIRINING ZAMONAVIY TAHLILI
Abstract
Mazkur tadqiqotda kraniofasial morfologiyaning fenotipik o‘zgaruvchanligi genetik, epigenetik va ekologik omillarning murakkab o‘zaro ta’siri natijasi sifatida tahlil qilinadi. Egizaklar bo‘yicha o‘tkazilgan tadqiqotlar, molekulyar-genetik tahlil, sefalometrik o‘lchovlar va matematik modellashtirish ma’lumotlarini umumlashtirish asosida kraniofasial parametrlar yuqori irsiylanuvchan suyak tuzilmalaridan (yuz kengligi — h² = 0,90; bosh asosi uzunligi — h² = 0,84; pastki jag‘ kengligi — h² = 0,81) tortib, asosan atrof-muhit ta’sirida shakllanadigan belgilargacha (yumshoq to‘qima profili — h² = 0,36; yumshoq to‘qima qalinligi — h² = 0,28) kontinuum hosil qilishi ko‘rsatilgan. Suyak tuzilmalari uchun yosh o‘tishi bilan irsiylanish koeffitsiyentining oshishi xarakterli bo‘lsa, yumshoq to‘qima parametrlari uchun teskari tendensiya — atrof-muhit ta’sirining to‘planishi kuzatiladi.
Molekulyar-genetik tahlil PAX3, RUNX2, FGFR1, ALX1, MSX1, SOX9 va TWIST1 genlarining kraniofasial morfologiya shakllanishida ishtirok etishini tasdiqladi. Bunda yuz kengligi o‘zgaruvchanligiga eng katta hissa PAX3 geni (8–12%), pastki jag‘ uzunligiga RUNX2 (6–10%), burun shakliga ALX1 (4–7%) geni tomonidan qo‘shiladi. Atrof-muhit ta’sirini vositachilik qiluvchi epigenetik mexanizmlar aniqlangan: RUNX2 geni promotor sohasining metillanish darajasi (45–67%) pastki jag‘ uzunligi bilan, PAX3 metillanishi (38–59%) esa yuz kengligi bilan korrelyatsiyalanadi.
Populyatsiyalararo qiyosiy tahlil sezilarli farqlarni ko‘rsatdi: eng katta bosh uzunligi afrika populyatsiyasida (192,5 ± 7,1 mm), eng kichigi sharqiy osiyo populyatsiyasida (178,4 ± 5,9 mm) qayd etilgan; pastki jag‘ burchagi afrika populyatsiyasida maksimal (130,5 ± 7,2°), sharqiy osiyo populyatsiyasida minimal (119,8 ± 6,3°) bo‘lgan. Iqlim sharoitlari burun kengligiga (34%, p < 0,001), funksional yuklama pastki jag‘ burchagiga (24%, p < 0,001), nafas funksiyasi tanglay balandligiga (21%, p < 0,001) eng kuchli ta’sir ko‘rsatishi aniqlangan.
References
1. Newman HH, Freeman FN, Holzinger KJ. Twins: A Study of Heredity and Environment. Chicago: University of Chicago Press; 1937.
2. Lundström A. The importance of genetic and non-genetic factors in the facial skeleton studied in 100 pairs of twins. Eur Orthod Soc Rep. 1954;30:92-107.
3. Moss ML. The functional matrix hypothesis revisited. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 1997;112(1):8-11.
4. Shaffer JR, Orlova E, Lee MK, et al. Genome-wide association study reveals multiple loci influencing normal human facial morphology. PLoS Genet. 2016;12(8):e1006149.
5. Palmer LJ, Smith TD, Jones KL, et al. Genetic and environmental influences on soft tissue facial profile: a twin study. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 2022;161(4):e345-e354.
